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Tout allait si bien dans le meilleur des mondes …

Mai 2018, 

Ma sœur, Quiterie, se réjouit de donner naissance à son troisième enfant, Blanche, une jolie petite fille tant attendue après deux adorables garçons, Arthur et Victor, quand le verdict médical tombe dans toute sa brutalité…

1 chance sur 4.

Ni Quiterie ni son mari, Marc, ne s’imaginent porteurs du gène mais sans le savoir, ils ont pourtant 1 chance sur 4 d’avoir un enfant malade de la mucoviscidose.

Comme tous les nouveaux nés, au troisième jour de sa vie, quelques gouttes de sang sont prélevées sur son talon pour le test de Guthrie qui, en France, permet entre autre de dépister systématiquement cette maladie depuis 2002. Un test si banal et pourtant si lourd de conséquences. La plupart des parents ignorent à quoi sert ce prélèvement. En attendant « Pas de nouvelle, bonne nouvelle… »

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Le diagnostic

Malheureusement, un mois plus tard, Quiterie et Marc reçoivent un appel de l’hôpital pour leur annoncer l’inaudible nouvelle qui va fracturer leur vie de famille.
La moindre insouciance n’est plus de mise.

Blanche est atteinte de la mucoviscidose avec tout ce que cette maladie génétique laisse supposer de contraintes et de souffrances à venir pour ce si petit être, ses parents et ses deux frères aînés.

Un malheur n’arrivant jamais seul, nous découvrons quelques jours après que la combinaison des deux mutations génétiques portées par Blanche (deux fois la même mutation : 1717-1G>A, à l’état homozygote) est très rare et mène à une forme sévère de la maladie.

Assommée

A l’annonce de cette terrible nouvelle, je me sens  anéantie, terriblement désemparée et triste.

Ma première réaction est de me demander pourquoi une telle injustice frappe un être aussi innocent qu’un bébé dont l’existence se trouve ainsi hypothéquée dès la naissance ?

Je ne peux m’empêcher de lire dans les yeux de ma soeur, la détresse tout simplement insoutenable d’une maman confrontée à la gravité de la maladie de son enfant.

Mais pas question de me laisser envahir par la tristesse en demeurant prostrée et désespérée; face à cette fatalité, je me dois de réagir.

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S'insurger

Seule solution pour transformer mon sentiment d’impuissance en quelque chose de positif et soutenir concrètement Quiterie, Marc, Arthur, Victor et Blanche :

Militer sans plus attendre pour une intensification de la recherche.

La guerre contre la mucoviscidose est déclarée !

Opposer à cette maladie génétique mortelle, un réel espoir de vie pour la génération de Blanche.

Pour aider la science à vaincre la mucoviscidose, en partenariat avec l’association VLM ( Vaincre La Mucoviscidose), je décide de créer « Blanche VLM » dont la mission exclusive est de lever des fonds pour la Recherche.

Celle-ci va également permettre de financer des programmes d’investigation pouvant bénéficier à tous les patients y compris ceux porteurs de mutations rares de la maladie comme celle de Blanche.

J’ai, de ce fait, bon espoir que la recherche avance afin de guérir Blanche comme tous les enfants qui comme elle, doivent se battre chaque jour contre cette maladie invisible pour les personnes de l’extérieur mais si présente et douloureuse pour le patient et son entourage proche.

Le compte à rebours est lancé, aidez-moi svp à faire avancer la recherche et donner une vraie raison d’espérer à la génération de Blanche !

Emilie Rochon.

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Sachez que chaque don est important et déductible fiscalement à hauteur de 66% pour les particuliers et 60% pour les entreprises.

50/50
autant d'hommes que de femmes

Tous les 3 jours
un enfant naît atteint de cette maladie

1 personne / 30
Porteur sain d’une mutation du gène

La MUCOVISCIDOSE

Maladie génétique incurable MORTELLE qui détruit les poumons et touche également le système digestif.
Elle n’est pas contagieuse. 

Cette maladie du fait de l’absence ou du dysfonctionnement d’une protéine fait que le mucus normalement présent dans les voies respiratoires est plus épais et visqueux.
Cela entraine des infections pulmonaires et un état inflammatoire qui attaquent les poumons, conduisant à terme à une insuffisance respiratoire grave.

Pour plus d’information sur l’association Vaincre la Mucoviscidose, nous vous invitons à consulter le site www.vaincrelamuco.org.

Aujourd’hui, en France 7 200 personnes sont atteintes de la mucoviscidose. Tous les 3 jours, un enfant naît atteint de cette maladie et 2 millions de Français (1 personne sur 30) sont porteurs sains d’une mutation du gène responsable et peuvent la transmettre sans le savoir à leurs enfants.

Tous les jours, la mucoviscidose impose des soins très lourds et extrêmement contraignants permettant de retarder les aggravations et le décès des patients.
La mucoviscidose est un handicap très lourd, sans que personne ne le sache ou même ne le voit.

Blanche Vlm

Pour avoir plus d'informations contactez-moi.

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48 avenue Charles de Gaulle
92200 Neuilly sur seine

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TÉLÉPHONE

0171055970

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