Chers amis,

L’année 2022 a placé sous le feu des projecteurs le Kaftrio, nouveau traitement permettant d’améliorer considérablement la vie et l’espérance de vie d’une importante partie des malades de mucoviscidose.

Consécutivement, toute la difficulté réside aujourd’hui à ne surtout pas oublier les malades qui, comme Blanche, ne peuvent bénéficier de ce médicament malheureusement inefficace pour leur type de mucoviscidose.

La lutte continue donc plus que jamais pour ces patients qui risquent de se sentir délaissés.

Dans cette optique, l’arrivée de nouveaux soutiens en 2022 s’est avérée particulièrement réconfortante :

  • A l’occasion du MIPIM 2022, les cycles de l’immobilier ont traversé la France à vélo ; ils soutiendront de nouveau Blanche Vlm en 2023
  • La fondation les 20coeurs a mis en place une chaîne de dîners caritatifs (« CookforBlanche ») https://instagram.com/cookforblanche?igshid=YmMyMTA2M2Y=
  • Le Trophée BlancheVlm né au golf de Chantilly en 2019, s’est étendu aux golfs de Lancieux (Côtes d’Armor) et du Vaudreuil (Eure).

Nous restons naturellement à votre écoute pour lancer de nouveaux évènements.

 

Pour sa part, Blanche a fêté ses 4 ans en mai. Une petite fille toujours aussi dynamique qui n’a pas froid aux yeux, prend le téléski seule, fait du vélo à deux roues, plonge et nage sans brassard…

D’un point de vue médical, son état clinique reste stable, mais le poids de la maladie devient de plus en plus pesant pour elle.

Son entrée en classe de moyenne section implique des journées complètes à l’école, l’obligeant à repousser ses séances de kiné à l’heure du goûter quand elle souhaiterait rester avec ses amis pour jouer au parc. Certains camarades refusent de s’approcher d’elle pensant à tort que la mucoviscidose est une maladie contagieuse.

Blanche commence à s’interroger sur sa maladie :

  • Pourquoi est-elle la seule à avoir la mucoviscidose ?
  • Sera-t-elle toujours malade lorsqu’elle sera grande… ?

Notre combat pour la recherche médicale, telle est notre seule et unique réponse.

Grâce à votre fidèle soutien, nous pourrons continuer à financer en 2023, les programmes suivants :

– Equipe Olivier Tabary, Hopital Saint Antoine, 63 900 €

Idée : Augmenter l’expression du canal ANO1 via une molécule pour compenser le canal CFTR défectueux ou absent

Avancée du projet : Le financement de ces dernières années a permis de :

  • Prouver que ANO1 peut compenser CFTR fonctionnellement
  • Valider de façon pré-clinique : la toxicité, l’inflammation, les interactions …
  • Prouver l’efficacité in vivo chez la souris F508del (mutation la plus fréquente dans la mucoviscidose) en terme d’espérance de vie, de fertilité

Objectif :

  • Démontrer l’efficacité de ce concept pour des mutations plus grave de type I, comme celle de Blanche
  • Rechercher un industriel pour reprendre le projet et le mener à l’étape suivante : études cliniques

 

– Equipe Harriet Corvol, Hopital Saint Antoine, 49 984 €

Idée : Identifier les gènes qui peuvent moduler la sévérité des atteintes liées à la mucoviscidose

Avancée du projet :

  • Génotype recueilli sur près de 5000 patients
  • Rôle des gènes modificateurs pour certaines caractéristiques cliniques (sévérité de l’atteinte respiratoire, pancréatique, …)

Suite :

  • Exploitation des données – étude de nouvelles caractéristiques cliniques (atteinte hépatique, infections respiratoires)

 

– Equipe Jean-Michel Sallenave, Hopital Bichat, 56 774 €

Idée : Restaurer l’activité de cellules immunitaires spécifiques ex vivo, et les réintroduire pour lutter contre l’infection à P. aeruginosa

Avancée du projet :

  • Confirmation de l’altération de l’activité immunosuppressive des MDSCs dans la mucoviscidose
  • aeruginosa augmente l’immunorégulation par les MDSCs

Suite :

  • Caractériser les médiateurs responsables de l’activité immunosuppressive des MDSCs
  • Caractérisation du transfert de MDSCs in vivo (thérapie cellulaire)

 

Nous pourrons également, soutenir un nouveau programme très prometteur :

– Equipe Luc LEBEAU, Faculté de Pharmacie (Strasbourg), 33 333 €

Idée : Développer un nouveau vecteur (« carbon dots ») pour apporter le matériel génétique nécessaire à la synthèse d’une protéine CFTR fonctionnelle dans le poumon

 

Ces projets planifiés sur plusieurs années, sont refinancés chaque année en fonction des résultats obtenus mais leur insuffisance risque d’en provoquer l’arrêt.

En revanche, l’afflux constant de dons garantit le maintien du financement des programmes entamés les plus prometteurs ainsi que d’éventuels nouveaux programmes.

Espérant vivement pouvoir continuer à compter sur vous en 2023, Blanche et ses trois frères, se joignent à nous pour vous souhaiter de belles fêtes de fin d’année.

Du fond du coeur, un immense MERCI,

 

Quiterie et Marc PESTEL-DEBORD