Nous avons été extrêmement touchés de votre soutien enthousiaste et généreux à notre projet de lutte contre la mucoviscidose, qui nous a permis de donner un véritable sens à l’action de Blanche Vlm depuis près d’un an.
Si la recherche sur la mucoviscidose progresse à grands pas, ses avancées ne profitent hélas pas à tous ceux qui en souffrent…
Blanche, objet de toute notre attention, est malheureusement porteuse comme d’autres enfants, d’une mutation rare de la maladie qui nécessite un programme de recherche spécifique pour avoir une chance de guérison.
Dans cette attente, au prix de soins intensifs et avec toute l’affection de ses parents, Blanche, âgée aujourd’hui de 18 mois, grandit comme toutes les petites filles de son âge et commence même à affirmer un petit caractère de guerrière bien coachée par ces deux grands frères, Arthur et Victor !
Mais cette apparente bonne santé, se mérite chaque jour à grand renfort de kinésithérapie respiratoire et d’une fastidieuse prise de médicaments à chaque repas.
Cette thérapie complexe aide simplement Blanche à pallier temporairement les effets négatifs résultant de l’absence totale de la protéine CFTR.
Les recherches actuelles s’orientent vers l’activation du fonctionnement de cette protéine mais lorsque celle-ci n’existe pas, comme dans le cas de Blanche, que faire ?
Le projet Blanche Vlm a précisément pour mission de lever des fonds pour répondre à cette question et accorder un espoir de vie à TOUS les enfants souffrant de la mucoviscidose, y compris ceux atteints par des mutations rares de la maladie.
Nous vous remercions donc du fond du coeur d’avoir cru en notre projet et contribué à son succès.
Pour ce faire, (en collaboration avec notre partenaire l’association « Vaincre la Mucoviscidose » » VLM »), nous avons, dors et déjà, décidé de financer pour cette année, 5 projets de recherche que vous trouverez listés ci-dessous :
- Equipe Olivier TABARY, Hôpital Saint Antoine, 42 547 €
- Equipe Harriet CORVOL, Hôpital Saint Antoine, 63 200 €
- Equipe Véronique STOVEN, Ecole des Mines de Paris, 30 000 €
- Equipe Isabelle SERMET, Hôpital Necker, 70 500€
- Equipe Jean-Michel SALLENAVE, Hôpital Bichat, 70 000€
Notre objectif est désormais de pouvoir continuer à financer ces projets qui nous tiennent vraiment à coeur et pourquoi pas d’autres encore !
L’aventure Blanche Vlm a vraiment commencé et nous espérons de tout cœur pouvoir vous compter à nos côtés encore cette année et pour les années à venir.
Les parents de Blanche, Marc et Quiterie, se joignent à moi pour vous souhaiter de très belles fêtes de fin d’année.
Émilie Rochon
CONTEXTE
La protéine CFTR forme un canal à la surface des cellules dont la fonction est de réguler le transport des ions dans le corps. Lorsque ce canal est déficient ou absent dû à des mutations sur le gène CFTR, le mucus protecteur, naturellement présent à la surface des cellules, s’épaissit et obstrue notamment les voies respiratoires et digestives, engendrant de graves conséquences sur de multiples organes : c’est la mucoviscidose.
Plus de 2 000 mutations différentes du gène CFTR sont recensées à ce jour, avec des effets très variables sur la santé des patients.
Les nouveaux traitements modulateurs et correcteurs visent à restaurer les fonctions d’un canal CFTR présent dans les cellules, mais déficient.
Pour certains patients, ces thérapies peuvent révolutionner leur quotidien ; pour d’autres en revanche ils sont peu efficaces.
Par ailleurs, ces médicaments ne permettent pas de soigner les patients porteurs de mutations qui bloquent totalement la fabrication de la protéine CFTR, tel est le cas de Blanche.
Ainsi, les projets présentés ci-après explorent des stratégies alternatives, qui pourraient bénéficier à tous les patients, quelles que soient les mutations dont ils sont porteurs.
- Equipe Olivier TABARY, Hôpital Saint Antoine
« Nouvelle approche thérapeutique pour tous les patients atteints de mucoviscidose. »
L’équipe du Pr Tabary développe un composé pour renforcer la production dans les cellules d’un canal alternatif – le canal ANO1 – afin de compenser l’activité insuffisante (ou inexistante) du canal CFTR. Ce projet très prometteur a déjà fait l’objet de 3 brevets et l’équipe travaille actuellement à rassembler les données nécessaires pour envisager un essai clinique. - Equipe Harriet CORVOL, Hôpital Saint Antoine
« Les gènes modificateurs de la mucoviscidose : nouveaux phénotypes et pharmacogénétique. »
Depuis 8 ans, l’équipe du Pr Corvol mène un programme de recherche national qui a permis d’analyser l’ensemble des gènes de près de 5000 patients et recherche des différences qui pourraient expliquer la diversité des profils cliniques et les variations de réponse aux traitements. L’identification d’autres gènes impactant les multiples pathologies de la mucoviscidose – appelés gènes modificateurs – apportera de nouveaux leviers pour soigner chaque patient de façon personnalisée, selon les gènes dont il est porteur. - Equipe Véronique STOVEN, Ecole des Mines de Paris
« Une approche de la mucoviscidose par Biologie des Systèmes et Machine-Learning. Identification de nouvelles cibles thérapeutiques et de candidats médicaments.»
Le défaut d’activité du canal CFTR impacte de multiples mécanismes biologiques, mais les interactions en jeu restent mal comprises. L’équipe du Pr Stoven emploie de nouveaux outils d’intelligence artificielle pour analyser des données cliniques, biologiques et génétiques, et établir des liens entre les différents phénomènes observés. Ces connexions pourraient constituer de nouvelles cibles thérapeutiques et permettre de prédire l’action de potentiels médicaments. - Equipe Isabelle SERMET, Hôpital Necker
« Biomarqueurs prédictifs de la thérapie personnalisée dans la mucoviscidose. »
Afin d’évaluer les effets des candidats-médicaments dans les conditions les plus représentatives de la réalité, l’équipe du Pr Sermet travaille à mettre au point des modèles de cellules présentant toutes les caractéristiques génétiques des patients. De tels modèles serviront à tester des candidats-médicaments à grande échelle, pour des patients porteurs de mutations variées, et de maximiser ainsi les chances de découvrir un traitement efficace pour chacun. - Equipe Jean-Michel SALLENAVE, Hôpital Bichat
« Etude du statut des lymphocytes innés ILCs dans le tractus respiratoire des patients mucoviscidosiques : analyse et mécanismes physio-pathologiques. »
Une autre approche, portée par l’équipe du Pr Sallenave, pour compenser les défaillances du système immunitaire consiste à stimuler la production de globules blancs d’un autre type – les lymphocytes innés – capables de produire des antibiotiques naturels qui protègent notamment contre les infections pulmonaires.