Grâce à votre précieux soutien dont nous vous remercions, Blanche Vlm fête son deuxième anniversaire et se prépare sans relâche à relever de nouveaux défis.
En dépit d’une période fort peu propice à l’action pour la collecte de fonds, nous devons maintenir le cap pour faire face à l’ampleur considérable de nos besoins.
Certes, des progrès significatifs dans la recherche contre la mucoviscidose ont été accomplis ces derniers mois mais le chemin vers la guérison reste encore long.
De plus, certains malades comme Blanche, ne bénéficient pas véritablement de ces belles avancées du fait de la forme singulière de la mutation dont ils souffrent.
Notre mission avec votre appui, demeure donc la levée de fonds pour financer des programmes de recherche profitables à tous les malades sans exception aucune.
Quelles sont les nouvelles concernant Blanche aujourd’hui ?
Agée aujourd’hui de 2 ans et demi, Blanche est une charmante petite fille malicieuse et débordante de vie.
Néanmoins, son quotidien reste rythmé par la kinésithérapie et par d’incessants traitements contraignants.
Son courage et son abnégation forcent l’admiration et facilitent ainsi l’existence de son entourage proche.
Véritable épée de Damoclès, l’épidémie de la Covid19 complique sérieusement la vie d’une enfant dont la fragilité des poumons impose une surprotection adaptée
avec des consignes d’hygiène renforcées parfois très complexes.
Malgré tout et surtout grâce à vous cette année, nous avons été en mesure de pouvoir poursuivre le financement des beaux programmes de recherche suivants :
- Equipe Isabelle SERMET, Hôpital Necker
- Equipe Harriet CORVOL, Hôpital Saint Antoine
- Equipe Véronique STOVEN, Ecole des Mines de Paris
- Equipe Olivier TABARY, Hôpital Saint Antoine
- Equipe Jean-Michel SALLENAVE, Hôpital Bichat
Notre volonté d’aider à faire avancer la recherche demeure intacte. Notre objectif demeure inchangé et la recherche a besoin de vous pour permettre à ces enfants de grandir et de croire en l’avenir.
En espérant de tout coeur pouvoir vous compter à nos côtés en 2021, les parents de Blanche, Marc et Quiterie, se joignent à moi pour vous souhaiter
une excellente fin d’année le plus loin possible des vicissitudes que cette pandémie génère.
Merci,
Émilie Rochon
CONTEXTE
La protéine CFTR forme un canal à la surface des cellules dont la fonction est de réguler le transport des ions dans le corps. Lorsque ce canal est déficient ou absent dû à des mutations sur le gène CFTR, le mucus protecteur, naturellement présent à la surface des cellules, s’épaissit et obstrue notamment les voies respiratoires et digestives, engendrant de graves conséquences sur de multiples organes : c’est la mucoviscidose.
Plus de 2 000 mutations différentes du gène CFTR sont recensées à ce jour, avec des effets très variables sur la santé des patients.
Les nouveaux traitements modulateurs et correcteurs visent à restaurer les fonctions d’un canal CFTR présent dans les cellules, mais déficient.
Pour certains patients, ces thérapies peuvent révolutionner leur quotidien ; pour d’autres en revanche ils sont peu efficaces.
Par ailleurs, ces médicaments ne permettent pas de soigner les patients porteurs de mutations qui bloquent totalement la fabrication de la protéine CFTR, tel est le cas de Blanche.
Ainsi, les projets présentés ci-après explorent des stratégies alternatives, qui pourraient bénéficier à tous les patients, quelles que soient les mutations dont ils sont porteurs.
- Equipe Olivier TABARY, Hôpital Saint Antoine
« Nouvelle approche thérapeutique pour tous les patients atteints de mucoviscidose. »
L’équipe du Pr Tabary développe un composé pour renforcer la production dans les cellules d’un canal alternatif – le canal ANO1 – afin de compenser l’activité insuffisante (ou inexistante) du canal CFTR. Ce projet très prometteur a déjà fait l’objet de 3 brevets et l’équipe travaille actuellement à rassembler les données nécessaires pour envisager un essai clinique. - Equipe Harriet CORVOL, Hôpital Saint Antoine
« Les gènes modificateurs de la mucoviscidose : nouveaux phénotypes et pharmacogénétique. »
Depuis 8 ans, l’équipe du Pr Corvol mène un programme de recherche national qui a permis d’analyser l’ensemble des gènes de près de 5000 patients et recherche des différences qui pourraient expliquer la diversité des profils cliniques et les variations de réponse aux traitements. L’identification d’autres gènes impactant les multiples pathologies de la mucoviscidose – appelés gènes modificateurs – apportera de nouveaux leviers pour soigner chaque patient de façon personnalisée, selon les gènes dont il est porteur. - Equipe Véronique STOVEN, Ecole des Mines de Paris
« Une approche de la mucoviscidose par Biologie des Systèmes et Machine-Learning. Identification de nouvelles cibles thérapeutiques et de candidats médicaments.»
Le défaut d’activité du canal CFTR impacte de multiples mécanismes biologiques, mais les interactions en jeu restent mal comprises. L’équipe du Pr Stoven emploie de nouveaux outils d’intelligence artificielle pour analyser des données cliniques, biologiques et génétiques, et établir des liens entre les différents phénomènes observés. Ces connexions pourraient constituer de nouvelles cibles thérapeutiques et permettre de prédire l’action de potentiels médicaments. - Equipe Isabelle SERMET, Hôpital Necker
« Biomarqueurs prédictifs de la thérapie personnalisée dans la mucoviscidose. »
Afin d’évaluer les effets des candidats-médicaments dans les conditions les plus représentatives de la réalité, l’équipe du Pr Sermet travaille à mettre au point des modèles de cellules présentant toutes les caractéristiques génétiques des patients. De tels modèles serviront à tester des candidats-médicaments à grande échelle, pour des patients porteurs de mutations variées, et de maximiser ainsi les chances de découvrir un traitement efficace pour chacun. - Equipe Jean-Michel SALLENAVE, Hôpital Bichat
« Etude du statut des lymphocytes innés ILCs dans le tractus respiratoire des patients mucoviscidosiques : analyse et mécanismes physio-pathologiques. »
Une autre approche, portée par l’équipe du Pr Sallenave, pour compenser les défaillances du système immunitaire consiste à stimuler la production de globules blancs d’un autre type – les lymphocytes innés – capables de produire des antibiotiques naturels qui protègent notamment contre les infections pulmonaires.