Chers amis,

En 2024, le traitement par Kaftrio a été étendu à des patients atteints de formes plus rares de mucoviscidose (sans mutation F508del du gène CFTR), offrant la possibilité aux médias de véhiculer l’idée que « la mucoviscidose » serait une histoire réglée.

Malheureusement NON ; ce traitement qui vise à améliorer le fonctionnement de la protéine CFTR défectueuse chez les malades de mucoviscidose restera à jamais inefficace chez les patients qui ne produisent nullement cette protéine.

De nombreux malades, comme Blanche, restent aujourd’hui sans aucun traitement. Ils demeurent contraints de vivre au rythme des séances de kinésithérapie quotidiennes, de cures d’antibiotiques, de séjours hospitaliers… avec comme unique espoir, atteindre l’âge de 35 ans.

Le combat doit continuer plus que jamais pour ces patients.

Dans ces circonstances, nous restons naturellement toujours aussi reconnaissants :

  • au golf de Chantilly qui pour la 6e année consécutive a organisé bénévolement le trophée BlancheVlm
  • aux Cycles de l’Immobilier qui pour la 3e année ont parcouru 750 km à l’occasion du MIPIM au profit de BlancheVlm
  • à la Comédie de Neuilly qui pour la 2e année consécutive a donné une représentation de son spectacle « Je veux voir Mioussov » au profit de BlancheVlm

et à vous tous qui avez contribué à la réussite de ces évènements.

Nous demeurons naturellement à votre écoute pour lancer de nouveaux évènements.

De son côté, Blanche a soufflé sa 6e bougie. Elle est ravie d’avoir fait son entrée dans la cour de grands et se montre très volontaire pour apprendre à lire et à écrire même si elle attend avec impatience ses cours de danse classique et de cirque du mercredi. D’une manière générale, Blanche est toujours partante pour faire du sport (tennis, golf, ski..), ce qui est une véritable chance pour elle dans son combat contre la mucoviscidose.

D’un point de vue médical, la mucoviscidose a montré une partie de son aspect tentaculaire :

  • au niveau respiratoire, le bilan annuel a révélé que les sinus étaient entièrement bouchés par le mucus ; une opération chirurgicale pourrait être envisagée en cas d’encombrements bronchiques chroniques…
  • au niveau du pancréas, les tests ont révélé des pics de glycémie à l’heure du gouter conduisant à une vigilance accrue au regard du risque important de diabète dans la mucoviscidose.
  • au niveau de l’intestin, Blanche a connu une occlusion intestinale nécessitant 4 jours d’hospitalisation pendant les vacances estivales

En effet, si la principale cause de décès dans la mucoviscidose reste l’encombrement bronchique, cette maladie touche de nombreux autres organes.

Blanche a désormais conscience de cet aspect de la maladie même si elle ne parvient pas encore à réaliser les enjeux des efforts qu’elle lui impose au quotidien…

Comme une petite fille ordinaire, Blanche parle de « quand elle sera grande » s’imaginant déjà maman et même grand-mère avec notamment la question de savoir si ses enfants à elle seront également malades…
A ce stade, notre combat prend tout son sens : faire que la recherche médicale permette un jour à Blanche de transmettre la vie.

 

En 2025, nous continuerons de financer grâce à votre soutien, le projet de :

  1. Harriet CORVOL (Génétique) « Les gènes modificateurs de la mucoviscidose : nouveaux phénotypes et pharmacogénétique»

Budget AP2024 : 158 288 €

Une des caractéristiques de la mucoviscidose est son hétérogénéité clinique ne pouvant être expliquée ni par les mutations du gène CFTR, ni par les facteurs de l’environnement. En effet, certains patients ayant de mêmes mutations de CFTR et/ou un environnement similaire peuvent avoir des atteintes de sévérité très variable. Cette observation conduit à suggérer l’influence de gènes, autres que CFTR, appelés « gènes modificateurs ».

En 2025, le projet, dans la continuité des précédents, vise à identifier les facteurs génétiques et climatiques susceptibles d’influencer de nouveaux phénotypes, ou l’infection à Pseudomonas aeruginosa.

Le résumé du projet est disponible ici.

 

Nous commencerons à soutenir un nouveau projet très intéressant pour les patients ne répondant pas aux nouveaux traitements, à savoir celui de :

  1. Gwendal DUJARDIN (thérapie génique) « Correction de l’ARNm de CFTR par oligonucléotide antisens »

Budget AP2024: 9 984 €

L’approche consiste à utiliser des courtes séquences d’ADN ou d’ARN, appelés oligonucléotides anti-sens, se liant de façon spécifique à l’ARN codant CFTR (copie de l’information génétique utilisée pour la fabrication de la protéine) afin d’en modifier sa lecture et ainsi corriger l’anomalie. Cette stratégie est adaptée aux mutations d’épissage, mais peut aussi être appliquée à certaines mutations non-sens.

Le résumé du projet est disponible ici.

 

Planifiés sur plusieurs années, ces projets sont refinancés chaque année en fonction des résultats obtenus dont l’insuffisance peut provoquer l’arrêt. En revanche, l’afflux constant de dons garantit le maintien du financement des programmes entamés les plus prometteurs et le lancement d’éventuels nouveaux programmes.

Espérant vivement pouvoir continuer à compter sur vous en 2025, Blanche et ses trois frères, se joignent à nous pour vous souhaiter de belles fêtes de fin d’année.

 

Du fond du coeur MERCI,

Quiterie et Marc PESTEL-DEBORD